גנומיקה ומחלות גנטיות

המעבדה החישובית, בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, עוסקת במספר תחומים  סרטן, גנומיקה ומחלות גנטיות המאופינות בהארכה של רצפים חוזרים בגנום כגון בהנטינגון, ה-X השביר, ומחלות ניוון שרירים. 

המעבדה משתמשת בכלים חישוביים של השוואה גנומית במטרה להבין מדוע אנשים מסוימים הינם עמידים יותר לסרטן, ולזהות רצפים גנומים שאחראיים לעמידות לסרטן. אינטגרציה של האנליזה הגנומית בנוסף למידע קליני מאפשרת דיאגנוסיטקה טובה יותר עבור כל חולה, התאמה, ופיתוח של תרופות מתאימות יותר.

בנוסף המעבדה זיהתה מנגנון שיכול להסביר את התפתחות  של מחלות הנובעות מרצפים חוזרניים והקשר של RNA “רעיל” למנגנון של INTERFERANCE_RNA. העבודה מתבצעת במודל של תולעים וכן בעבודה בתאים של חולים.